Ziua Conștientizării Bolii Batten, boală neurodegenerativă rară, care afectează copiii, este marcată în fiecare an la data de 9 iunie.

Boala Batten este o boală neurodegenerativă rară, care afectează copii între 2 și 4 ani și este caracterizată printr-o speranţă de viaţă scăzută. Această boală se moștenește genetic și poartă și denumirea ceroid lipofuscinoza neuronală. În ţara noastră, conform datelor de la Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România, un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticaţi sau primesc un diagnostic greşit. Copiii care au boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome. Printre acestea se numără: pierderea vederii, crizele de apoplexie, demență sau mișcări anormale. Pe măsură ce boala evoluează, copilul poate avea și alte manifestări, începând de la probleme comportamentale, dificultăți de învățare, confuzie, anxietate, insomnii și mișcări involuntare. În ultima fază a bolii, copilul orbește, este imobilizat la pat, incapabil să comunice și își pierde complet funcțiile cognitive. Până în prezent nu a fost descoperit niciun tratament care să vindece această boală. Cu această ocazie, colegul nostru Fabien Bevis le-a avut invitate, în cadrul emisiunii MATIN A7, pe Adnana Cotolea, mamă de fată și vicepreședinte Asociația Rebeca Faith Hope Love și Maria Duduman, mamă de băiat şi fondatoarea platformei “Fă bine”, un ecosistem care facilitează implicarea în comunitate și realizarea de fapte bune. Adnana Cotolea este mama Rebecăi, diagnosticată cu Boala Batten, pentru care nu există vindecare, ci numai încrederea în progresul geneticii. Rebeca primește un tratament experimental, menit să încetinească evoluția bolii. ”Eu sunt mama de supererou. Supereroul meu se numește Rebeca și în fiecare secundă din viața ei se luptă pentru a fi o învingătoare. Trebuie să învingă acea boală cumplită, care se numește, atât de pompos și alambicat, lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2- CLN2, o anomalie genetică pentru care nu există leac, există doar speranță: speranța că Rebeca nu va ajunge în căruţ cu rotile, speranța că Rebeca va vorbi, va vedea, va mânca. Doar speranța pentru toate acestea, căci ele sunt abilitățile care se pierd în luptă. Boala Batten, numele mai simplu, fură copilăria pentru ca mai apoi să fure și viața. Speranța de viață este de până la 9 ani”, spunea Adnana Cotolea într-un interviu.

Scopul Asociației Rebeca Faith-Hope-Love

Asociația Rebeca Faith-Hope-Love funcționează în baza prevederilor O.G. nr.26/2000 respectiv Legea nr. 246/2005 ca persoană juridică română, de drept privat, fără scop lucrativ sau patrimonial, independentă și neguvernamentală, ce are ca scop apărarea intereselor și drepturilor fundamentale ale copiilor cu nevoi speciale și pe membri familiilor acestora, luptând în același timp pentru dezvoltarea serviciilor medicale necesare în diagnosticarea și tratarea lor.

• Identificarea nevoilor reale ale copiilor cu nevoi speciale în vederea îmbunatățirii calității vieții, a ameliorării sănătății lor prin respectarea principiului egalității de șanse și dezvoltarea accesului la informare, medicamente și tratamente în țară și străinătate;
• Identificarea nevoilor sociale individuale, familiale și de grup ale copiilor cu nevoi speciale;
• Consilierea psihologica a acestora;
• Informarea despre drepturile și obligațiile lor;
• Sensibilizarea autorităților și comunităților în vederea menținerii în comunitate a copiilor cu nevoi speciale;
• Facilitarea înființării de centre de recuperare fixe sau mobile;
• Organizarea de seminarii și evenimente cu scop de informare despre noutățile apărute în tratarea bolilor;
• Inițierea de măsuri cu scopul/prevenirii și/sau limitării/ reducerii situațiilor de dificultate și vulnerabilitate care pot duce la marginalizarea sau excluziunea sociala a copiilor cu nevoi speciale.

Asociația Rebeca Faith-Hope-Love face eforturi de mai bine de un an de zile ca și pacienții români diagnosticați cu lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2 (CLN2) să aibă acces la singurul tratament existent, însă procedurile de aprobare sunt într-o fază incipientă. Fă bine – este o platformă care aduce împreună pe toți cei care cred în puterea lor de a transforma în bine mediul în care trăiesc. Este locul în care nevoile tuturor acestora sunt ascultate și în care resursele sunt puse împreună. Fă bine – își propune să genereze proiecte cu impact și cu rezultate valoroase pentru toți participanții și pentru societate în sens larg. Platforma susține acțiuni de voluntariat, donații, comercializare pentru produsele organizațiilor, dar și instrumente de intervenție socială pentru companii. ”O lume mai bună șade în mâinile tale. Dă-i viață! Visăm la o lume în care fiecare dintre noi contribuie la mai binele tuturor, în care fiecare cetățean se implică în rezolvarea problemelor comunității din care face parte, în care fiecare om se apleacă asupra durerii celui de lângă el pentru a-l ajuta. Fiindcă atunci când tuturor ne pasă, fiecare dintre noi va fi mai fericit.” ” Iubim mult si avem vise mari. Ne propunem să oferim cele mai potrivite instrumente de implicare socială tuturor celor interesați să ajute la îmbunătățirea mediului în care trăiesc sau activează: acces la informații, oportunități de implicare, o comunitate. Iar pentru cei care au nevoie de ajutor, vrem să fim un sprijin de încredere.”, spun cei de la Fă bine , pe site-ul lor. Despre toate acestea, dar și cum urmează să fie marcată această zi astăzi, aflați urmărind Matin A7 cu Fabien Bevis. https://www.youtube.com/watch?v=fIU30E1bkwc